Bugungi kunda AQSh oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi jamoatchilikni invaziv bo'lmagan prenatal skrining (NIPS) testlari, shuningdek hujayrasiz DNK testlari yoki invaziv bo'lmagan prenatal testlar bilan noto'g'ri natijalar, noto'g'ri foydalanish va natijalarni noto'g'ri talqin qilish xavfi haqida ogohlantirmoqda. (NIPT). Ushbu testlar homilador ayoldan olingan qon namunasini sinab ko'rish orqali homilada genetik anormallik belgilarini qidiradi. Ushbu testlardan ko'proq foydalanishni va so'nggi ommaviy axborot vositalarining xabarlarini hisobga olgan holda, FDA ushbu ma'lumotni bemorlar va tibbiy yordam ko'rsatuvchilarni o'rgatish va NIPS testlaridan noto'g'ri foydalanishni kamaytirishga yordam berish uchun taqdim etadi.
"Bugungi kunda genetik noinvaziv prenatal skrining testlari keng qo'llanilsa-da, bu testlar FDA tomonidan ko'rib chiqilmagan va ularning ishlashi va ishlatilishi to'g'risida ishonchli fanga asoslanmagan da'volar berishi mumkin", dedi Jeff Shuren, MD, JD, FDAning Qurilmalar va radiologik salomatlik markazi direktori. "Ushbu testlardan qanday foydalanish kerakligini to'g'ri tushunmagan holda, odamlar homiladorlik haqida noto'g'ri sog'liqni saqlash qarorlarini qabul qilishlari mumkin. Biz bemorlarni ushbu testlar natijalariga ko'ra qaror qabul qilishdan oldin genetik maslahatchi yoki boshqa tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayder bilan ushbu testlarning foydalari va xatarlarini muhokama qilishga chaqiramiz.
NIPS testlari bolaning jiddiy sog'lig'i bilan tug'ilish ehtimoli haqida ma'lumot berishi mumkin. Biroq, NIPS testlari diagnostik testlar emas, balki skrining testlaridir. Ular faqat homilada genetik anormallik bo'lishi mumkin bo'lgan xavf haqida ma'lumot beradi va homila ta'sirlangan yoki yo'qligini tasdiqlash uchun qo'shimcha tekshiruvlar talab qilinishi mumkin.
Genetik anomaliyalar etishmayotgan xromosoma yoki xromosomaning qo'shimcha nusxasi, anevloidiya, mikrodeletsiya deb ataladigan xromosomaning kichik bo'lagi yoki duplikatsiya deb ataladigan qo'shimcha xromosoma bo'lagi tufayli yuzaga kelishi mumkin. Ushbu genetik anormalliklar jiddiy sog'liqqa olib kelishi mumkin. Yo'qolgan xromosoma yoki xromosomaning qo'shimcha nusxasi tufayli kelib chiqadigan holatlar tez-tez uchraydi va ularni aniqlash osonroq bo'lishi mumkin, masalan, jismoniy va intellektual qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan Daun sindromi. Xromosomaning etishmayotgan yoki qo'shimcha qismi yurak nuqsonlari, ovqatlanish bilan bog'liq muammolar, immunitet tizimidagi muammolar va o'rganishda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan DiJorj sindromi kabi kamdan-kam holatlarga olib kelishi mumkin.
Bugungi kunda bozorda barcha NIPS sinovlari laboratoriya tomonidan ishlab chiqilgan testlar (LDT) sifatida taklif etiladi. Ko'pgina LDTlar, shu jumladan NIPS testlari FDA tomonidan ko'rib chiqilmasdan taklif etiladi. LDTlar Federal oziq-ovqat, dori-darmon va kosmetika qonuniga binoan tibbiy asboblar bo'lsa-da, FDA 1976 yilda Tibbiy asboblarga o'zgartirishlar kuchga kirganidan beri ko'pchilik LDTlar uchun majburiy nazorat qilishning umumiy siyosatiga ega. Bu FDA amaldagi me'yoriy talablarni umuman bajarmasligini anglatadi aksariyat LDTlar uchun. FDA barcha testlar, shu jumladan LDTlar uchun zamonaviy me'yoriy-huquqiy bazani yaratish bo'yicha qonunchilik bo'yicha Kongress bilan ishlashda davom etmoqda.
Ushbu testlarni taklif qiluvchi ko'plab laboratoriyalar o'z testlarini "ishonchli" va "yuqori aniqlik" deb e'lon qilib, bemorlarga "ko'ngil tinchligini" taklif qiladi. FDA bu da'volar ishonchli ilmiy dalillar bilan tasdiqlanmasligi mumkinligidan xavotirda. Ushbu laboratoriyalar o'zlarining sinovlari juda aniqligini da'vo qilishsa-da, skriningga kiritilgan ba'zi shartlarning kamdan-kamligi sababli cheklovlar mavjud. Misol uchun, juda kam uchraydigan holatni skrining qilganda, skrining ijobiy natijasi haqiqiy ijobiydan ko'ra noto'g'ri musbat bo'lishi mumkin va homila aslida ta'sir qilmasligi mumkin. Boshqa hollarda, ijobiy skrining natijasi xromosoma anomaliyasini aniq aniqlashi mumkin, ammo bu anormallik sog'lom bo'lishi mumkin bo'lgan homilada emas, balki platsentada mavjud.
Bemorlar va tibbiyot xodimlari ushbu genetik prenatal skrining testlaridan foydalanishning xavflari va cheklovlaridan xabardor bo'lishlari kerak va ular xromosoma (genetik) anormalliklarni tashxislash uchun yolg'iz foydalanilmasligi kerak. Biroq, FDA bemorlar va tibbiy yordam ko'rsatuvchilar qo'shimcha tasdiqlovchi testlarsiz ushbu skrining testlari natijalariga ko'ra muhim sog'liqni saqlash qarorlarini qabul qilganliklari haqidagi xabarlardan xabardor. Homilador odamlar skrining testlarining cheklovlarini tushunmasdan va homila skrining testi bilan aniqlangan genetik anormallikka ega bo'lmasligi mumkinligini tushunmasdan, faqat genetik prenatal skrining natijalariga ko'ra homiladorlikni tugatdi.
FDA bemorlar va tibbiy xizmat ko'rsatuvchi provayderlarga barcha prenatal genetik testlarning, shu jumladan NIPS testlarining afzalliklari va xavflarini genetik maslahatchi yoki boshqa tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayder bilan bunday testlarni ko'rib chiqishdan yoki ularning homiladorligi haqida qaror qabul qilishdan oldin muhokama qilishni tavsiya qiladi. Bemorlar va tibbiy xizmat ko'rsatuvchi provayderlar uchun tavsiyalarning to'liq ro'yxati uchun quyida havola qilingan xavfsizlik xabariga qarang.
FDA NIPS testlaridan foydalanish bilan bog'liq xavfsizlik masalalarini diqqat bilan kuzatishda davom etadi va jamoat salomatligini himoya qilishga sodiqdir.
USHBU MAQOLADAN NIMA OLISH KERAK:
- Genetic abnormalities may be caused by a missing chromosome or an extra copy of a chromosome, known as an aneuploidy, a small piece missing from a chromosome called a microdeletion, or an extra piece of chromosome called a duplication.
- Pregnant people have ended pregnancies based on the results of genetic prenatal screening alone, without understanding the limitations of the screening tests and that the fetus may not have the genetic abnormality identified by the screening test.
- We strongly urge patients to discuss the benefits and risks of these tests with a genetic counselor or other health care provider prior to making decisions based on the results of these tests.
