Ruhiy kasalliklarni to'g'ri tashxislash, ayniqsa, anketalarni yoki reyting shkalalarini to'ldirishga qodir bo'lmagan yosh bolalar uchun qiyin bo'lishi mumkin. Bu muammo, ayniqsa, o'rganilmagan ozchilik populyatsiyalarida keskin bo'ldi. O'tgan genomik tadqiqotlar turli xil ruhiy kasalliklar uchun bir nechta genomik signallarni topdi, ularning ba'zilari potentsial terapevtik dori maqsadlari bo'lib xizmat qiladi. Chuqur o'rganish algoritmlari diqqat etishmasligi giperaktivligi buzilishi (DEHB) kabi murakkab kasalliklarni muvaffaqiyatli tashxislash uchun ham qo'llanilgan. Biroq, bu vositalar afro-amerikalik bemorlarning katta populyatsiyalarida kamdan-kam qo'llaniladi.

Noyob tadqiqotda tadqiqotchilar afro-amerikalik bemorlarning 4,179 nafar bemorning qon namunalaridan genom ketma-ketligi toʻliq maʼlumotlarini yaratdilar, shu jumladan kamida bitta ruhiy kasallik tashxisi qoʻyilgan 1,384 bemorda. , autizm spektrining buzilishi, aqliy nuqsonlar, nutq / til buzilishi, rivojlanishdagi kechikishlar va muxolifatga qarshi kurash buzilishi (ODD). Ushbu ishning uzoq muddatli maqsadi afro-amerikalik populyatsiyalarda ma'lum kasalliklarning rivojlanishi uchun o'ziga xos xavflar va davolanishga ko'proq moslashtirilgan yondashuvlarga e'tibor qaratish orqali salomatlik natijalarini qanday yaxshilash haqida ko'proq ma'lumot olishdir.

Katta muallif Xakon Xakonarson, MD, PhD, CHOP amaliy genomika markazi direktori: "Ko'pgina tadqiqotlar faqat bitta kasallikka qaratilgan va ozchilik populyatsiyalari ruhiy kasalliklarni o'rganish uchun mashinani o'rganishdan foydalanadigan mavjud tadqiqotlarda juda kam ifodalangan", dedi. . "Biz ushbu chuqur o'rganish modelini afro-amerikalik populyatsiyada sinab ko'rmoqchi bo'ldik, u ruhiy kasallikka chalingan bemorlarni sog'lom nazorat ostidagi bemorlardan aniq ajrata oladimi yoki yo'qmi va biz buzilish turlarini, ayniqsa, bir nechta kasalliklarga chalingan bemorlarda to'g'ri belgilashimiz mumkinmi".

Chuqur o'rganish algoritmi genomning kodlash va kodlanmagan hududlarida genomik variantlarning yukini qidirdi. Model ruhiy kasalliklari bo'lgan bemorlarni nazorat guruhidan ajratishda 70% dan ortiq aniqlikni ko'rsatdi. Chuqur o'rganish algoritmi bir nechta kasalliklarga chalingan bemorlarga tashxis qo'yishda bir xil darajada samarali bo'ldi, model taxminan 10% hollarda aniq diagnostika mosligini ta'minladi.

Model, shuningdek, ruhiy kasalliklar uchun yuqori darajada boyitilgan bir nechta genomik hududlarni muvaffaqiyatli aniqladi, ya'ni ular ushbu tibbiy kasalliklarning rivojlanishida ishtirok etish ehtimoli ko'proq edi. Biologik yo'llar immunitet reaktsiyalari, antigen va nuklein kislota bilan bog'lanish, kimokin signalizatsiya yo'li va guanin nukleotidlarini bog'lovchi oqsil retseptorlari bilan bog'liq bo'lganlarni o'z ichiga oladi. Shu bilan birga, tadqiqotchilar, shuningdek, mintaqalarda oqsillarni kodlamagan variantlar yuqori chastotada ushbu kasalliklarga ta'sir qilishini aniqladilar, ya'ni ular muqobil belgilar sifatida xizmat qilishi mumkin.

"Genetik variantlarni va ular bilan bog'liq yo'llarni aniqlash orqali ularning funktsiyalarini tavsiflashga qaratilgan kelajakdagi tadqiqotlar ushbu kasalliklar qanday rivojlanishi haqida mexanik tushuncha berishi mumkin", dedi Xakonarson.

Ushbu tadqiqot institutsional rivojlanish jamg'armalari tomonidan CHOP dan Amaliy genomika markazi va Filadelfiya bolalar kasalxonasining genomik tadqiqotlar bo'yicha kafedrasi tomonidan qo'llab-quvvatlandi.

USHBU MAQOLADAN NIMA OLISH KERAK:

In a unique study, the researchers generated whole genome sequencing data from 4,179 patient blood samples of African American patients, including 1,384 patients who had been diagnosed with at least one mental disorder This study focused on eight common mental disorders, including ADHD, depression, anxiety, autism spectrum disorder, intellectual disabilities, speech/language disorder, delays in developments and oppositional defiant disorder (ODD).
“We wanted to test this deep learning model in an African American population to see whether it could accurately differentiate mental disorder patients from healthy controls, and whether we could correctly label the types of disorders, especially in patients with multiple disorders.
The long-term goal of this work is to learn more about specific risks for developing certain diseases in African American populations and how to potentially improve health outcomes by focusing on more personalized approaches to treatment.